·人類表型組導航圖是大科學計劃創新策源功能的最佳體現。第一代“導航圖”中發現和提出的新的科學問題，目前科學界已經解釋的“不到萬分之一”，更多的關聯等待全球科學家們共同努力去進一步揭示和研究。

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北京時間12月13日上午，國際人類表型組研究協作組（IHPC）第四次理事會在線召開，來自14個國家30余位協作組理事和多位表型組學領域的一流科學家出席。會議倡議共建全球人類表型組數據庫（PhenoBank），并計劃于2025年完成首期建設并實現正式運營服務。

根據倡議設想，PhenoBank平臺的主要宗旨和使命包括：建立一個智能的數據收集、規范化、共享和分析系統，幫助研究人員開發新的表型組數據分析方法和應用；允許多方合作制定一系列數據標準，并將實現跨國家和機構的協作數據的合規共享與協同處理；提供一個專有的管理服務系統，提供從標準化數據收集到數據共享的綜合數據服務；創建一個智能的、可擴展的、可信的執行環境，最終使人類表型組國際大科學計劃的參與者能夠高效、可靠和協作地訪問表型組數據集，并獲得對人類表型組的新見解。

PhenoBank將建設成為一個全球多中心的人類表型組數據匯集、管理、分發、協同平臺，為全球參與表型組研究的科學家提供服務，并為最終實現繪制全球性的人類表型組“導航圖”目標提供平臺與技術基礎。

會議還就《人類表型組測量指南》達成共識。它將為編制相關人類表型組標準操作程序提供指導，保證不同機構間以基本一致的測量與科研操作流程，保障來自不同國家、機構、實驗室平臺的研究數據具有可比性。這也是進一步開展國際大科學計劃的基礎。

據悉，人類表型組大科學計劃凝聚了國內外數十個頂尖科學家團隊，以推動“范式變革”、引領 “創新策源”為使命，采用“分布式協同、工程化推進”新模式在國際科學界先行實質性啟動。

目前，以復旦大學領銜的中國科學家團隊已經圍繞“表型測量的標準化”、“表型特征的個體與群體分布”以及“繪制人類表型組關聯導航圖譜”三大目標，取得突破性進展并達成三個“全球第一”：

一是建成全球第一個跨尺度、多維度、一站式人類表型組精密測量平臺。復旦大學已在張江復旦國際創新中心建成全世界首個跨尺度、多維度人類表型精密測量中心，可一站式集成測量從宏觀到微觀多個尺度的人類表型。該中心覆蓋從微觀的蛋白質組、代謝組、核酸組、細胞到宏觀的生物醫學影像、人體外觀、皮膚、睡眠、生物電、心理等15大類不同尺度的表型組測量。

二是完成全球第一個每人測量2.4萬余個表型的自然人群深度表型組隊列。人類表型組精密測量平臺覆蓋分子表型、細胞表型、功能表型及影像表型四大測量模塊、17個表型研究領域。每年全景表型檢測通量可達100人次，每個個體可測約2.4萬個表型指標。平臺已建立了一系列國內外領先的、具備自主知識產權的、標準化的表型測量技術，為制定人類表型組測量標準體系奠定基礎。

三是繪制第一張人類表型組導航圖，發現了150余萬個表型間的強關聯。其中約39%為跨尺度關聯，且大部分關聯是科學界首次看到。在全景導航圖的指引下，表型組學研究能夠獲取大量多維度、跨尺度的關聯信息，從而指導新型表型調控機制的發掘與驗證。

中國科學院院士、復旦大學校長、上海國際人類表型組研究院院長金力表示，人類表型組導航圖是大科學計劃創新策源功能的最佳體現。他說，第一代“導航圖”中發現和提出的新的科學問題，目前科學界已經解釋的“不到萬分之一”，更多的關聯等待全球科學家們共同努力去進一步揭示和研究。

金力表示，復旦大學和上海國際人類表型組研究院相關團隊將在數據測量方法更新、數據處理方法升級、算法模型開發等領域持續開展原始創新，實現人類表型組“導航圖”的持續迭代升級。

國際人類表型組研究協作組由美國系統生物學研究所、表型組健康組織胡德（Leroy Hood）院士，澳大利亞莫道克大學國家表型組學中心尼克爾森（Jeremy Nicolson）院士和中國復旦大學、上海國際人類表型組研究院金力院士共同發起。幾位學者在會上均談到，表型組數據是協同推進人類表型組國際大科學計劃的核心關鍵。本次會議標志著經過四年多探索與實踐，全球科學界對如何推動人類表型組大科學計劃達成高度共識，當前開始構想建設集中式的人類表型組關鍵數據設施。

會議還增選了美國醫學科學院院士、約翰霍普金斯大學核醫學影像主任Martin Pomper教授，俄羅斯科學院院士、謝東諾夫第一醫科大學校長Peter V. Glybochko教授等為協作組理事會理事。目前國際人類表型組研究協作組理事會已有來自20個國家、24家機構的科學家加入，推進人類表型組大科學計劃的國際合作與協同網絡持續拓展。

標簽： 人類表型組數據庫