美國時間11月22日，美國FDA宣布，澳大利亞制藥公司CSL的治療血友病的一次性基因療法Hemgenix獲得批準。隨后，澳大利亞CSL將其產品定價為350萬美元，折合人民幣2500萬元，這一定價，超過了此前美國藍鳥生物公司Skysona 300萬美元的定價，再次刷新“史上最貴藥物”的記錄。僅僅一年，“全球最貴藥物”已經在基因治療中三度易主。
CSL公司在新聞稿中稱，這一歷史性的批準提供了一種新的治療方案，可減少乙型血友病每年出血的發生率，減少或消除預防性治療的需要，并在一次性輸注后數年內提高和維持因子IX水平。
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獨立國際策略研究員陳佳接受《華夏時報》記者采訪時表示，本次基因療法之所以廣受關注，直接原因就是其定價達到了350萬美元的絕對高點，對于非醫療產業研發和市場研究者而言，這個價格主觀感受可謂天價。然而，對于熟悉現代醫學藥物研發，尤其是基因療法的科研人員和市場參與者而言，這個價格還沒有高到離譜的地步，綜合來看，定價是合理的。
首個用于乙型血友病的基因療法
“今天的批準為乙型血友病患者提供了一個新的治療選擇。”FDA生物制品評估和研究中心主任Peter Marks表示。
據悉，乙型血友病是一種罕見的終生出血性疾病，由單一基因缺陷引起，導致凝血因子IX(一種主要由肝臟產生的蛋白質，有助于形成血栓)的產生不足。
中至重度乙型血友病的治療包括預防性輸注凝血因子IX替代療法，以暫時替代或補充低水平的凝血因子，雖然這些療法是有效的，但乙型血友病患者必須遵守嚴格的終生輸液計劃。他們還可能會因該疾病而出現自發性出血、活動受限、關節損傷或劇烈疼痛。
Hemgenix是一種基于腺相關病毒載體的基因治療，用于治療目前使用因子IX預防療法或目前有乙型血友病(先天性因子IX缺乏癥)的成人或既往有危及生命的出血史，或有反復、嚴重的自發性出血事件。該基因在肝臟中表達，以產生凝血因子IX蛋白，增加血液中的因子IX水平，從而限制出血的發作。
從治療方案來看，Hemgenix只需注射一次，就能將一年的出血次數減少54%，它還將94%的患者從耗時和昂貴的IX因子輸注中解放出來，后者目前被用于控制這種潛在的致命疾病。與目前渤健、輝瑞等公司的同類產品相比，Hemgenix為患者提供了一種長期的解決方案。
Hemgenix的獲批，也使之成為了全球首個針對乙型血友病的基因療法。
“我們很高興看到乙型血友病治療的這一里程碑，”乙型血友病聯盟首席運營官Kim Phelan表示，“多年來，我們看到了血友病社區的各種進展，但基因治療是為乙型血友病患者和護理人員提供免于定期、持續輸注的可能性的第一種治療選擇。”
陳佳分析稱，雖然罕見病單項單次療法的費用非常高昂，但對于罕見病患者而言，其整體醫療成本負擔反而是下降的。根據公開研究數據，在接受Hemgenix治療的樣本中，18個月后樣本凝血因子IX水平皆有所提高，患者年化出血率急劇下降，試驗參與者基本上能夠停止血友病替代療法，尤其是不再需要長期接受預防性凝血因子注射。
“可以說，Hemgenix為乙型血友病患者提供了一種突破性治療方法，也代表了全球醫藥行業在開發血友病創新療法方面取得了重大進展。”他進一步指出。
基因療法屢破紀錄
憑借著長期性和治愈性療效，基因治療已經成為近年來生物制藥領域的熱門話題。2015年起，全球基因治療產業呈現爆發式增長，多款基因治療產品獲批上市。弗若斯特沙利文預計，2030年，全球及中國基因療法市場規模將分別達到945.7億美元和1503億美元。
陳佳指出，傳統療法對罕見病的診療效果尤其是治愈率非常低下，基因治療應運而生。但由于患者人數較少，導致醫療保險制度對其覆蓋面總體嚴重不足，單項治療費用居高不下是全球性醫療難題。因此，從某種程度上來說，罕見病治療刺激了基因療法的技術進步。
盡管療效可靠，但“天價”一直是基因治療的難題，包括Hemgenix在內，過去僅僅三個多月的時間里，“全球最貴藥物”已經在基因治療中三度易主。
此前，諾華旗下的基因療法Zolgensma以212.5萬美元的售價占據“全球最貴藥物”頭銜接近兩年，這款藥物的適應癥為脊髓性肌萎縮癥(SMA)。今年8月和9月，美國藍鳥生物旗下兩款基因療法獲得FDA批準，分別是治療β-地中海貧血的Zynteglo(280萬美元)和治療早期腦性腎上腺腦白質營養不良的Skysona(300萬美元)。不到兩個月，Hemgenix就已350萬美元拿下了“最貴藥王”的頭銜。
沙利文大中華區醫療團隊高級咨詢總監李謙曾對《華夏時報》記者表示，在技術不斷積累與突破的背景下，基因治療從醫學基礎研究轉化落地，成為可以惠及到患者的臨床治療產品。但是由于其研發生產階段需要大量的人員和費用投入，價格普遍會比較高。
陳佳則對《華夏時報》記者表示，海外大部分醫療巨頭都是私人企業，從知識產權保護、經濟效益最大化以及聲譽成本管理各方面來考量。一方面，新藥物新療法尤其是基因工程的成本居高不下；另一方面其定價又是依賴寡頭壟斷市場定價模型，公共醫療網絡對罕見病的覆蓋面又嚴重不足，多重因素疊加導致其新藥物新療法的單項單次定價極為高昂。
“盡管如此，從長期來看，基因治療必將顯著減輕患者的整體治療負擔，更能極大減輕患者醫療痛苦，是一舉多得的創新舉措。”他說。
（文章來源：華夏時報）
